規格：20.7 *19.5cm / 平裝 / 140 彩色頁
ISBN：978-986-7625-87-8
出版日期：2017年08月
訂價：380元
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《圖書目錄 》
推薦序
10 因為愛，我們一起向前走 花蓮慈濟醫院．林欣榮院長
11 美麗的生命 慈濟大學榮譽校長．李明亮教授
12 愛∼確實不罕見 中央研究院生物醫學研究所．陳垣崇院士
14 罕見的美麗與哀愁 慈濟大學．王本榮校長
16 生命藏寶圖 花蓮慈濟醫院．高瑞和前院長
17 笑容 國立臺灣大學醫學院附設醫院基因學部暨小兒部主治醫師．胡務亮醫師
18 微聲的頌詠 奇美醫院．講座教授林秀娟醫師
19 因緣聚足，讓我們黏在一起！ 社團法人中華民國台灣黏多醣症協會創會理事長．蔡瓊瑋理事長
20 罕病鬥士 高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心．邱寶琴主任
21 溫馨與細膩 高雄醫學大學附設醫院小兒科部遺傳及內分泌新陳代謝科遺傳中心．趙美琴醫師
22 恩典的記號 花蓮慈濟醫院小兒部兒童社區醫療科主任．朱家祥醫師
緣起
24 朱紹盈醫師 繁星點點36顆
遇見
28 晶瑩剔透 馬凡氏症候群／Marfan Syndrome
30 悲傷的獅子 泛腦下垂體功能低下症／Panhypopituitarism
32 溫柔的母親 普瑞德-威利氏症候群／Prader-Willi Syndrome
34 依偎 威廉斯氏症候群／Williams Syndrome
36 LOWE小企鵝 Lowe氏症候群／Lowe Syndrome
衝擊
40 和你不一樣 S蛋白質缺乏症／Protein S deficiency
42 鋼鐵搖籃曲 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)／Pompe Disease
44 血液裡的楓香 楓糖漿尿症／Maple Syrup Urine Disease
46 小頑童 克魯松氏症候群／Crouzon Syndrome
48 小天使 染色體異常／Chromosome Anomaly
50 靠近 WAGR症候群/ Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary malformations, Mental retardation
陪伴
54 白雪公主 白胺酸代謝異常／Leucine Metabolic Disorder
56 泡泡龍 遺傳性表皮分解水皰症／Epidermolysis Bullosa
58 狄蘭氏同樂會 狄蘭氏症候群／Cornelia de Lange Syndrome
60 魔法兔子 染色體異常／Chromosome Anomaly
62 聽海 多重先天畸形／Multiple Congenital Anomaly
64 TSC小夜曲 結節性硬化症／Tuberous Sclerosis Complex : TSC
成長
68 一朵小花 成骨不全症／Osteogenesis Imperfecta
70 向陽 先天異常／Congenital Anomaly
72 香男生 楓糖漿尿症／Maple Syrup Urine Disease
74 另類．視野 家族性黃斑部病變／Best Disease
76 黑夜是一位小姑娘 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症) / Costello Syndrome
78 自由的心 黏多醣症第三B型(聖菲利柏氏症B型) / Mucopolysaccharidosis type III B
80 勝利少年 先天性腎上腺增生症／Congenital Adrenal Hyperplasia
勇敢
84 珍惜 Robinow氏症候群／Robinow Syndrome
86 浪漫超人 黏酯質症第二型／Mucolipidosis typeII
88 I believe I can fly 裘馨氏肌肉萎縮症／Duchenne Muscular Dystrophy
90 生命的高度 黏多醣症第六型(馬洛托-拉米氏症) Mucopolysacchariosis type VI
92 所羅門王的大拇指 大拇指症候群／Rubinstein Taybi Syndrome
94 微笑 神經纖維瘤第一型／Neurofibromatosis type I
幸福
98 聽你，聽我 半邊小臉症／Goldenhar Syndrome
100 蘇格拉底的小屁股 黏多醣貯積症／Mucopolysaccharidoses
102 小菩薩 普瑞德-威利氏症候群／Prader-Willi Syndrome
104 笑重生 遺傳性表皮分解水皰症／Epidermolysis Bullosa
106 你好嗎 WAGR症候群Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary malformations, Mental retardation
108 付出幸福 VACTERL聯合畸形／VACTERL Association
110 後記 朱紹盈醫師
家長的心聲
116 上天的恩賜 李小芬女士
118 給妳，我的摯愛 洪君慧女士
120 如鷹展翅 張玉美女士
病友的心聲
122 感恩 翁榆涵小姐
123 勇敢做自己 溫慧鈴小姐
124 堅強的靈魂 陳柏諭先生
126 小確幸 蘇子義先生
團隊的心聲
128 勇者的身影 廖家麟醫學生
129 與天使相遇 洪聖凱醫學生
130 邂逅落入凡間的精靈 翁純瑩遺傳諮詢師
132 知「疾」知彼，百「讚」百勝 蔡斗元醫學生
134 了解與珍惜 謝霖醫學生
136 愛的感動 葉文碩醫學生
137 愛為起點，一生無量 朱紹盈醫師
138 感恩的足跡 朱紹盈醫師
圖書推薦 –
說明–
賈西亞．馬奎斯(Gabriel Garcia Marquez)曾說：「這個世界太新，許多東西都還沒有命名。」
遺傳/罕見疾病亦如是∼「這個國度太多樣，許多東西還無法賦予各種意義。」
感恩的是，病人篇篇精彩的生命故事
讓我學會不再埋首尋找我想要知道的、醫學上的答案
學會不再抱怨生存在孤寂的星球裡
更感恩的是，我已習得理性與感性並存，科學與人文兼修
把自己放在雙重結構相互交纏的世界裡
沒有失去對科學的信仰
也選擇邂逅病人美麗的眼睛
為陪伴而燃燒
為回應而挺立
為連結而持續
為著說故事而認真地活著
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